ყველაზე საინტერესო ვებ-გვერდი
5 სექტემბერი 2015
5677
0
არ მომწონს -1 მომწონს

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

1.მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

ავადმყოფი ბავშვები იბადებიან იმუნური სისტემის გარეშე. უმნიშვნელო ინფექციამ, უმნიშვნელო უარყოფითმა სტიმულმა, ნებისმიერმა დაავადებამ შესაძლოა გამოიწვიოს სიკვდილი. ორგანიზმს არ შესწევს უნარი თავი დაიცვას.სამწუხაროდ მსგავსი დაავადება განუკურნებელია, ბავშვები ხდებიან კამერის ტყვე.

მარფონის სინდრომი

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

ეს მუტაცია მეტად იშვიათია, დაახლოებით 1 შემთხვევა 20 ათასიდან. მარფონის სინდრომი გამოიხატება შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების შეფერხებაში. ადამიანებს ასეთი მუტაციით ახასიათებთ ძვლოვანი სისტემის არაპრორორციული განვითარება, ახლომხედველობა და ხერხემლის ძლიერი გამრუდება.

პროგერია

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

პროგერიის მაღლა აღნიშნულ სინდრომებზე იშვიათია. მხოლოდ ერთი შემთხვევა 8 მილიონში. აღსანიშნავია, რომ ამ დაავადებით მხოლოდ ბავშვები იტანჯებიან,რომელთა სიცოცხლის ხანგძლივობაც არ აღემატება 13 წელს. სიკვდილის მიზეზი უხშირესად ხდება გულის უკმარისობა. პროგენიას იწვევს მუტაცია გენში LMNA, რომელიც დაკავშირებულია ცილის სინთეზთან.

ეკტროდაკტილი

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

ამ დაავადების ნიშანია კიდურების ცუდი განვითარება.როგორც წესი, ადამიანებს, რომლებსაც აღენიშნებათ ეკტროდაკტილი,აქვთ ნორმალურზე დიდი ან პატარა თითები. ხშირად პაციენტებს აღენიშნებათ სიყრუე დაბადებიდან.

იუნერ ტანას სინდრომი

ადამიანის იშვიათი გენეტიკური მუტაციები

მუტაცია ვლინდება უჩვეულო სიმპტომებით: იუნერ ტანას სინდრომით დაავადებულები გადაადგილდებიან ოთხზე. ნორმალურად საუბარიც არ ძალუძთ. კომუნიკაციისთვის იყენებენ პრიმიტიულ ენას. დისფუნქციის მიზეზია ტვინის დაზიანება. მუტაგენი წარმოიქმნება ჯერ კიდევ საშვილოსნოში.

წყარო

თუ მოგეწონათ სტატია, გთხოვთ, გაუზიაროთ ის თქვენს მეგობრებს


კომენტარები:
რეგისტრაცია